VI Encuentro de Familias de la Asociación Síndrome Phelan McDermid

La Asociación Síndrome Phelan McDermid ha organizado, en colaboración con el CREER, la charla 'Estudio de las correlaciones genotipo-fenotipo en un centenar de casos con PMS en España', a cargo del doctor Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario 'La Paz' de Madrid, y un taller de nutrición impartido por Inmaculada Arroyo, DUE del CREER.

Durante este encuentro de familias, los menores podrán disfrutar de una variedad de actividades de ocio y juegos. Además, la asociación también celebrará su asamblea ordinaria.

El Síndrome Phelan-McDermid o deleción del cromosoma 22q13 es una enfermedad genética producida en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Las personas afectadas presentan hipotonía generalizada desde el nacimiento, alteraciones menores a nivel de la cara y cráneo, retraso grave o ausencia en el desarrollo verbal, retraso global del desarrollo y trastornos conductuales y del espectro autista.