Inteligencia artificial para mejorar tratamientos de enfermedades raras
La escasez de datos disponibles sobre las enfermedades raras o minoritarias, que afectan a entre un 5 % y un 7 % de la población, dificulta enormemente su investigación. En este contexto, un equipo internacional de científicos, coordinado desde el Barcelona Supercomputing Center ? Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), ha desarrollado una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) para estudiarlas.
El estudio, publicado en la revista Nature Communications, supone un avance en el uso de tecnologías IA, concretamente de redes multicapa, para conectar e interrelacionar información procedente de diferentes bases de datos. De esta forma se pueden abordar cuestiones no resueltas en la investigación de estas enfermedades tan poco frecuentes.
Los autores, liderados por el investigador ICREA y director del Departamento de Ciencias de la Vida del BSC-CNS Alfonso Valencia han aplicado el método con éxito para descubrir las causas potenciales que dan lugar a la aparición de los síndromes miasténico congénitos, un conjunto de enfermedades hereditarias poco frecuentes que limitan la capacidad de movimiento y causan diversos niveles de debilidad muscular en los pacientes.
El estudio ha requerido de un esfuerzo colaborativo de más de 10 años en el que han participado investigadores de 20 instituciones científicas de España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania.
"Las enfermedades minoritarias siguen siendo un reto inexplorado para la investigación biomédica. Las tecnologías de IA más avanzadas actualmente están diseñadas para el análisis de grandes volúmenes de datos, y no están entrenadas para escenarios dónde la disponibilidad de datos de los pacientes es limitada, característica principal de las enfermedades raras", explica el investigador del BSC Iker Núñez-Carpintero.
"Esto da lugar a la necesidad de grandes y muy largos esfuerzos colaborativos como el que presentamos ahora", añade este miembro de la Unidad de Machine Learning para Investigación Biomédica del BSC, liderada por Davide Cirillo, y del grupo de Biología Computacional, que dirige Valencia, ambos coautores del estudio.
En el estudio, en el que ha participado una cohorte de 20 pacientes de una pequeña población de Bulgaria, los investigadores han desarrollado un método que utiliza la IA para superar la limitación de datos disponibles y entender por qué pacientes con la misma enfermedad y las mismas mutaciones sufren grados muy diferentes de severidad.
Esta metodología emplea información de grandes bases de datos biomédicas sobre todo tipo de procesos biológicos para explorar las relaciones entre los genes de cada paciente. "El objetivo es identificar algún tipo de relación funcional que nos pueda ayudar a recuperar las piezas perdidas del puzle de la enfermedad, que no veíamos porque no hay pacientes suficientes", apunta Núñez-Carpintero.